AME Malu…

Eu não sabia que eram tantos assim… cerca de 15 milhões de pessoas são acometidas por doenças raras no mundo … e apesar de alguns avanços, como a Política Nacional de Atenção Integral às Doenças Raras desde 2014, o Brasil ainda está muito além do razoável no que se refere à atenção, auxílio e inserção. A falta de conhecimento, qualificação e capacitação de profissionais e de políticas públicas para essas doenças causam agravamentos nas condições de saúde dos pacientes que não podem esperar meses para obter um medicamento, o qual na quase totalidade não está disponível no país, além de custar uma fortuna!!!

Ser portador de uma doença rara é levar a vida tentando se adaptar às novas condições, a se inserir no mundo dos “não doentes”, a ser reconhecido e respeitado e até mesmo a se sentir parte do mundo.

A AME é uma doença genética, degenerativa e sem cura….  Atrofia (ou amiotrofia) Muscular Espinhal consiste em uma patologia genética degenerativa, que afeta as células do corno anterior da medula, causando fraqueza muscular grave e progressiva e hipotonia – diminuição dos tônus muscular e de força, e, é a segunda maior desordem autossômica recessiva fatal, depois da Fibrose Cística, e afeta aproximadamente 1 em 10.000 nascimentos!

  As pessoas com AME ou SMA (sua sigla em inglês), por um defeito genético, tem baixa produção de uma proteína denominada SMN – Survival Motor Neuron – “motor de sobrevivência do neurônio”, a qual é essencial para que os neurônios motores (células nervosas da medula espinhal que controlam o movimento dos músculos) possam sobreviver e funcionar normalmente. A proteína SMN é codificada por dois genes, o SMN1 e o SMN2. Um novo medicamento que retarda os sintomas da doença, estabiliza até permite avanços, tem sido a esperança de muitos pais e também uma grande tristeza …. é que este medicamento custa muuuuito dinheiro – o valor atual da ampola do Spinraza, que agora tem seu preço regulamentado pela Anvisa (com desconto de 50%) é de 209 mil reais

Mas fora o alto custo do medicamento há também o alto custo da aplicação do mesmo, isto porque a aplicação somente é feita, em hospital e por pouquíssimos profissionais habilitados, uma vez que é necessário injetar o remédio diretamente no espaço onde está a medula espinhal

Eu fiquei sabendo sobre a Malu e a Ana (sua mãe) e devo confessar sobre a AME também, por causa de um post da escritora  Fernanda Young , comentando sobre o Bazar da MariaLuz… Claro que eu quis conhecer mais a fundo a história toda e, claro,  que fiquei apaixonada por essa carinha linda… Aliás a Fernanda continua ajudando… na sua última festa de aniversário ela pediu de presente uma peça de roupa para ser doada para o Bazar …. uma querida né?

A Ana tem um astral tão bom que nem dá para imaginar a sua luta diária para melhorar as condições de saúde da fofa Malu. A Malu tem o AME tipo 2, intermediário, e os primeiros sintomas da atrofia muscular espinhal apareceram por volta dos 6 meses de vida, mas o diagnóstico só foi concluído 1 ano e meio depois, de desgastantes idas e vindas em diversos consultórios… O Bazar da MariaLuz, que virou um Brechó   começou há um pouco mais dois anos atrás com a finalidade de ajudar a custear algumas coisas para a Malu numa época, ainda mais, difícil para a batalhadora Ana. O Bazar contou com ajuda de várias pessoas conhecidas e um monte de outras “desconhecidas” também, que não mediram esforços para que fosse um sucesso 

Mas, como diz a Ana as despesas não param… além da fisioterapia diária, uma alimentação mais restrita e diferenciada e das órteses que precisam ser ajustadas regularmente, devido ao crescimento da Malu, há ainda o custo das aplicações do Spinraza – que depois de muita batalha está sendo ministrado. A Malu, depois de algumas doses, já consegue mostrar boas melhoras…

 Faz tempo que Malu não segurava o pescoço por tanto tempo. 25 segundos, muita alegria! Que todas as crianças tenham acesso ao Spinraza!!! Postou a Ana festejando uma das mais recentes “proezas” da filhota

A cadeira de rodas motorizada, que permitiu à Malu uma mobilidade maior para “voar por aí sozinha”, também contou com a contribuição recebida nos vários eventos que a Ana procura ir, como a Feira de Brechós  Nos quais, sempre que possível, a Malu está presente, pois adora dar palpites e montar diversos looks 

Além dos parentes e conhecidos muitos desconhecidos acabam se sensibilizando e se tornando parceiros e o mais legal, segundo a Ana, se tornando amigos…  o que permite “criar” as mais diversas formas de ajuda, como a já famosa Cerveja da Malu   que traz uma Belgian Strong Golden Ale produzida  pela Cervejaria Urbana   que tem sua produção 100% artesanal e é conhecida também pelos nomes irreverentes de seus rótulos!

Recentemente a Ana fez uma parceria muito especial com o pessoal do Brechó VIP  que fica na Rua Mourato Coelho, 1206, na Vila Madalena e, assim vai finalmente ter seu cantinho para expor, com maior comodidade, todas as coisas lindas que sempre tem por lá …  A inauguração vai ser dia 21/07, e a partir das 4 da tarde vai ter festinha viu? Bora lá 

Se quiser ajudar, doando aquelas peças, em bom estado, que estão só ocupando espaço no seu guarda-roupa, contate a Ana pelo  Facebook Bazar da MariaLuz  ou  Instagram Bazar da Maria Luz Instagram, ou apareça para uma visitinha no novo espaço 

E não deixe de conhecer um pouco mais sobre essa e outras doenças raras acessando o site  Mundo dos Raros   Lá você encontra além do depoimento da Ana, o depoimento da incansável e admirável Regina Próspero, que teve dois filhos diagnosticados com mucopolissacaridoses, outra doença rara, e que nunca desistiu de buscar conhecimento, apoio, orientação, melhoria e qualidade de vida não só para eles, mas às famílias e pacientes portadores desta doença criando o importante Instituto Vidas Raras 

REPENSE… REUSE… AJUDE

Fontes e imagens: sites consultados e fotos autorizadas

Front Page

http://www.vidasraras.org.br/site/

https://atrofiaespinhal.org

http://www.abramebrasil.com.br/

https://www.togetherinsma.com.br/pt_BR/home/introduction-to-sma/sma-symptoms.html

http://www.hospitalsaocamilosp.org.br/imprensa/conhe%C3%A7a-o-que-%C3%A9-atrofia-muscular-espinhal-(ame)

http://www.abramebrasil.com.br/

http://portalms.saude.gov.br/noticias/agencia-saude/42215-ministerio-da-saude-comprara-medicamento-spinraza-pela-metade-do-preco

https://www.spinraza.com/

https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy

http://maragabrilli.com.br/quem-soueu

http://dc.clicrbs.com.br/sc/estilo-de-vida/noticia/2017/12/ministerio-da-saude-comprara-medicamento-spinraza-para-atender-acoes-judiciais-10099490.html

http://www.ema.europa.eu/docs/pt_PT/document_library/EPAR_-_Summary_for_the_public/human/004312/WC500229707.pdf

http://www.smafoundation.or

https://www.indicedesaude.com/artigos_ver.php?id=3349